在蒙特利尔儿童医院，医学检验技师 Dimitra Sklavenitis 给绑在孩子手臂上的塑料盘管起了个名字：“超级英雄手表”。医院在 2018 年 3 月发表的一篇员工特写，记录了她和同事 Nadine Boudreau 的日常工作，其中一项就是采集汗液，用于囊性纤维化检测。借着这枚小盘管，一项陌生的检查变得容易解释。盘管收集的汗液，则会成为证据，呈现皮肤内部肉眼看不见的过程。[1]

汗液氯离子检测关注的是，这份液体里还剩下多少氯离子。要理解它的用途，需要留意一个容易忽略的区别：分泌汗液和从汗液中回收盐分，是两项各自独立的工作。囊性纤维化患者的盐分回收受损，会在皮肤表面留下化学痕迹。[5]

成为样本之前，汗液经过了什么

小汗腺有两个重要部分：分泌液体的盘曲分泌部，以及将液体送向皮肤表面的导管。汗液刚生成时，盐浓度与血浆大体相近。流经导管时，其中的钠离子和氯离子会被重新吸收。导管对水的通透性较低，因此盐分被吸收后，留下的汗液就变得更稀。[4]

在囊性纤维化中受到影响的 CFTR 蛋白，为氯离子移动提供通道。钠离子则有自己的通路，即上皮钠通道（ENaC）。这些通道相互配合，完成盐分吸收。CFTR 功能受损时，导管的盐分回收也随之失常，更多盐分便会到达皮肤表面。[4]

因此，汗腺即使没有被黏液堵塞，也能显露疾病的线索。样本记录了液体流经这段吸收盐分的导管时发生的变化。在儿童的呼吸道症状尚未让诊断变得明确之前，汗液中的高氯离子浓度就能提示已经存在的功能缺陷。[4][7]

找到导管中的回收障碍

1983 年 5 月，Paul Quinton 和 Jan Bijman 报告了对八名囊性纤维化患者和七名未患该病的志愿者所做的汗腺测量。研究人员借助电学测量，追踪带电粒子如何穿过汗腺组织。他们计算出的钠离子和氯离子重吸收速率，在囊性纤维化组中均较低，其中氯离子吸收的下降更为明显。[5]

在接受汗液分泌量测定的部分受试者中，两组的分泌速率差异未达统计学显著水平。这项发现支持了盐分回收受损的解释，也将这一过程与单纯分泌液体增多区分开来。这是一项小规模生理学研究，考察的是体内的作用过程，其范围没有涵盖诊断检测在整个人群中的准确性。[5]

在此之前，这项临床检测已经使用了数十年。1959 年 3 月，Lewis Gibson 和 Robert Cooke 发表了一种方法，采用毛果芸香碱离子导入法获取汗液，再测量其中的电解质。后来的离子转运研究才逐渐解释了功能缺陷，而诊断方法早已在临床使用。[3]

收集一份可靠的汗液样本

按照美国囊性纤维化基金会介绍的流程，医护人员用毛果芸香碱和微弱电流刺激手臂或腿部的一小片皮肤，刺激过程约持续五分钟。随后，用纱布、滤纸或塑料盘管收集汗液，送往实验室分析。采集过程不用针头进入汗腺抽取液体。[2]

实验室需要足量的样本。基金会指南规定，使用 Macroduct 盘管时，至少应收集 15 微升汗液；使用指南指定的纱布或滤纸法时，至少应收集 75 毫克。采集操作还须尽量减少蒸发和污染。蒸发会使剩余液体的浓度升高，污染则会引入所测汗液以外的物质。[6]

样本不足时，检测无法得出结果。有些婴儿第一次采集的汗液太少，需要再次采集。“汗液不够”描述的是一次未成功的采集，氯离子测量尚无有效结果可供判断。[2]

测量方法本身同样重要。基金会指南明确，诊断时须定量分析氯离子，汗液电导率不能替代这项分析。电导率反映的是样本导电的难易程度，与诊断所需的氯离子测量有所区别。[6]

浓度数值要放在临床情况中解读

基金会于 2017 年发布、在 2025 年 7 月复核的诊断指南，将汗液氯离子结果与新生儿筛查阳性、提示该病的症状或家族史结合起来解读。在这些情况下，60 mmol/L 或更高的数值可用于确诊。数值低于 30 mmol/L 时，患囊性纤维化的概率较低；不过，若临床表现或遗传学证据支持，仍有理由继续检查。[7]

30–59 mmol/L 这一中间区间保留了诊断上的不确定性。如果受检者有提示该病的表现，且两次检测结果都落在中间区间，囊性纤维化仍在诊断考虑之列；扩大基因分析范围，或接受专门的 CFTR 功能检查，可帮助进一步明确诊断。中间值也不能解读为患病程度的某种比例。[7]

其他疾病或状况也会使汗液氯离子升高。检测阳性后，需要另择日期复测，或采用基因检测等独立的诊断方法加以确认。[6] 临床医生会把实验室结果与最初启动检查的原因放在一起考量。

塑料盘管收集到的，是一段微观旅程的终点。它让盐分转运成为可以测量的过程，而检测的价值，有赖于足量的样本，以及对结果解读限度的把握。对于等待答案的家庭，再次采集汗液，或沿着中间值继续检查，都是走向可靠诊断的一部分。

来源

1. 蒙特利尔儿童医院，《两位医学检验技师的一天》，2018 年 3 月 5 日；报道中的临床工作场景，以及 Dimitra Sklavenitis 和 Nadine Boudreau 的照片。
2. 美国囊性纤维化基金会，《汗液检测》；面向患者介绍刺激出汗、样本采集、实验室分析，以及样本不足后的重复检测。
3. Lewis E. Gibson 和 Robert E. Cooke，首次介绍毛果芸香碱离子导入法用于汗液电解质检测的原始报告，Pediatrics 23(3):545–549，1959 年 3 月。
4. M. M. Reddy 和 M. J. Stutts，《囊性纤维化患者的液体与电解质吸收状况》，Cold Spring Harbor Perspectives in Medicine 3:a009555，2013 年；生理学综述，重点参见汗腺导管的盐分吸收。
5. Paul M. Quinton 和 Jan Bijman，《囊性纤维化患者汗腺氯离子吸收减少引起的生物电位升高》，New England Journal of Medicine 308:1185–1189，1983 年 5 月 19 日；人体生理学原始研究。
6. 美国囊性纤维化基金会，《汗液检测临床诊疗指南》；依据 2007 年指南及后续诊断指导，说明采集量、分析要求和结果确认；2025 年 7 月复核。
7. 美国囊性纤维化基金会，《囊性纤维化诊断临床诊疗指南》，2017 年 2 月发布，2025 年 7 月复核；涵盖临床背景、氯离子阈值，以及中间区间结果的进一步检查。